If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting sygdom hos kong George III , som i det mindste nogle eksperter mener er porfyri.
Det er rigtigt: Mens 'Queen Charlotte' er en fiktional genfortælling af historien om Charlotte og George, havde den faktiske kong George III medicinske problemer, og på et tidspunkt blev de mistænkt for at være forårsaget af porfyri, en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der Cleveland Clinic siger anslås at påvirke færre end 200.000 mennesker i USA. (Men det kan være asymptomatisk, så nogle mennesker med det kan være udiagnosticeret.) Lidelsen er normalt arvet fra en forælder og er forårsaget af høje niveauer af et naturligt forekommende kemikalie i kroppen kendt som porphyriner. Dette fører til negative symptomer, der primært påvirker huden og nervesystemet.
På dette tidspunkt er ideen om, at kong George III led af porfyri, dog ret bredt bestridt. Diagnosen kom først op i 1960'erne, da to psykiatere hævdede, at hans journaler viste, at han havde tilstanden. Men i årenes løb viste anden forskning, at i kong George III's tilfælde var porfyri en fejldiagnose, og han kan i stedet have beskæftiget sig med bipolar lidelse, rapporterer tidsskriftet Klinisk medicin . Men alligevel har showet vakt interesse for porfyri. Her er alt, hvad du behøver at vide om leversygdommen, inklusive dens symptomer, hvordan den diagnosticeres, og om den kan behandles.
Hvad er porfyri?
Porfyri beskriver en gruppe på otte sjældne genetiske lidelser, der påvirker huden og nervesystemet som følge af en ophobning af naturlige kemikalier kaldet porfyriner, ifølge Cleveland Clinic . Porphyriner findes naturligt i kroppen og er nødvendige for at lave hæm, som er et molekyle, der er nødvendigt for at lave hæmoglobin (et protein, der findes i røde blodlegemer). Hvis kroppen har for mange porfyriner, kan det være skadeligt, bemærker Mayo Clinic .
Der er også to hovedtyper af porfyrier . Akutte porfyrier starter hurtigt og påvirker hovedsageligt nervesystemet, mens kutane porfyrier (såsom porphyria cutanea tarda, den mest almindelige type af alle porfyrier) hovedsageligt angriber huden. Nogle få typer porfyrier kan påvirke både nervesystemet og huden, men det er mindre almindeligt.
Hvad er symptomerne på porfyri?
Symptomerne på porfyri afhænger af individet og typen, men symptomerne kan variere fra milde til svære, pr. Cleveland Clinic .
De, der lever med hudtyper af porfyri (som primært påvirker huden) har ofte en overfølsomhed over for sollys og oplever kløe, blærer eller skrammer på huden, ardannelse, skrøbelig hud og ekstrem hævelse eller irritation, når de udsættes for solen.
Akutte porfyrier forårsager typisk en pludselig indtræden af symptomer, der normalt varer timer, dage eller uger, ifølge Cleveland Clinic . Almindelige symptomer omfatter smerter i mave, bryst, arme, ben eller ryg, urinretention (manglende evne til at tømme blæren helt), forstoppelse, kvalme, opkastning, muskelsvaghed, kramper, forvirring og hallucinationer.
Nogle porfyripatienter, hvad enten de er akutte eller kutane, kan også have en rødlilla eller brunfarvet urin på grund af tilstedeværelsen af overskydende porfyriner.
Hvordan behandles porfyri?
Porfyri kan være svært at diagnosticere, da mange symptomer ligner andre sygdomme og lidelser, men det diagnosticeres typisk gennem blod-, urin- og afføringsprøver eller en DNA-genetisk test, ifølge American Porphyria Foundation .
Der er ingen kur eller måde at forhindre porfyri på, men der er behandlinger og symptomhåndteringsteknikker, som afhænger af symptomernes type og sværhedsgrad. For dem med kutan porfyri er det vigtigt at undgå sollys, og læger kan anbefale at fjerne stoffer, der ofte udløser symptomer, såsom alkohol. Nogle mennesker kan også have gavn af hyppige blodprøver, kendt som terapeutisk flebotomi , hvilket reducerer mængden af jern i leveren og kan minimere symptomerne.
Behandling af akut porfyri involverer typisk hæm- og/eller glukoseinfusioner gennem en IV, som reducerer antallet af porphyriner, der produceres i leveren, ifølge Cleveland Clinic . For mere alvorlige tilfælde kan behandlingen også omfatte blodtransfusioner, operation for at fjerne milten eller lever- og knoglemarvstransplantationer.
Nogle undersøgelser tyder også på, at opretholdelse af en afbalanceret kost og reduceret kulhydratindtag kan minimere symptomerne. Rygning bør også helt undgås.
Berømte mennesker med porfyri
Det nøjagtige antal mennesker, der har porfyri er ukendt, men nogle forskning tyder på, at en ud af hver 20.000 mennesker kan have en eller anden form for tilstanden. Og selvom det ikke altid er bekræftet, at historiske personer officielt blev diagnosticeret med porfyri, er et tilfælde (bortset fra kong George III) blevet forbundet med prins William af Gloucester, en fætter til dronning Elizabeth II.
Mary, Queen of Scots, og hendes far, James V af Skotland, menes også at have haft akut porfyri, da de var forfædre til kong George III og arvede sygdommen.
Nogle forskning antyder også, at Vincent van Gogh havde akut porfyri, da det tegner sig for alle tegn og symptomer på hans underliggende fysiske og psykiske sygdomme.
